• ÇOCUK HASTALIKLARI /

Talasemi

Talasemi (Akdeniz Anemisi), genetik bir bozukluk sebebiyle hemoglobin zincirinden en az birinin gerekenden az üretilmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Genetik geçişlidir ancak erken tanı ile tedavisi mümkündür.

Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin, özellikle akraba evlilikleri durumunda aynı genetik materyali taşıyan bireylerin her birinin talasemi testi yaptırması zorunludur.

TALASEMİ GENETİK GEÇİŞLİ  BİR HASTALIKTIR

Talesemide eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar risk oluşturacaktır. Talasemi, kalıtsal genetik geçişli hastalık olup, hasta bebek doğması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı durumda olması gerekir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğma olasılığı vardır ve bu olasılık her gebelikte aynıdır.

Eğer eşlerden biri taşıyıcı, biri sağlamsa doğacak bebek yüzde 50 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durum risklidir, doğum öncesi tanı gerektirebilir. Gebeliğin 8-12’nci haftaları arasında perinatoloji (Yüksek riskli gebelik) hizmeti veren kadın doğum kliniklerine başvurması gerekir.

Talaseminin ağır formunda, yani çocuğun yaşamın ilk üç yılında kan nakline başlandığı ve hayat boyu alyuvar nakline bağlı olduğu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalık ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için de ‘Akdeniz Anemisi’ adıyla da anılır. Kalıtsal bir hastalık olduğundan, akraba evlilikleri sonucu, hasta çocuk doğma riski artar.

Çocuğun yaşamın 3-6’ncı ayları arasında soluk, karaciğerin ve dalağın büyüklüğüne bağlı karın şişliği ile huzursuzluk sorunu yaşayabileceğine değinen Prof. Dr. Kılınç, “Çocuk, yaşamını devam ettirebilmesi, büyüme ve gelişimini normal sürdürülebilmesi için düzenli alyuvar aktarımına ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktarımında vücuda demir alınır, her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alınmış olur.

TEDAVİ EDİLMEZSE KOMPLİKASYONLARA YOL AÇAR

Hastaya aktarılan her bir ünite eritrosit ile yaklaşık 200 mg. demir vücuda girer. Düzenli kan aktarımları sonucu vücutta karaciğer, kalp, endokrin organlarda (sistemi oluşturan salgı bezleri, hipotalamus, hipofiz, tiroit, paratiroit, pankreas, yumurtalıklar, böbreküstü bezi, vb.) demir birikir ve yerleştiği organda hasara sebep olur.

Deri altından enjeksiyon uygulamasında, tablet, granül veya süspansiyon formlarında demir bağlayıcı ajanlar vardır. Bu aşamada hastanın klinik ve laboratuvar tetkiklerinin tam teşekküllü bir sağlık kuruluşunda takibi gerekir. Hematolog yoksa çocuk hekimleri veya dâhiliye uzmanları da hastayı izleyebilir. Her ay kontrolle ferritin ve komplikasyonlar izlenmelidir.

Her başlanan ilacın etkisi hakkında yorum yapabilmek için en az üç ay tek ilaç veya kombine tedavi uygulanması ve sık ilaç değiştirilmemesi gerekir. Hastanın 10 yaşından itibaren sıkı takibi ve yılda en az bir defa tüm sistemlerinin, özellikle endokrin komplikasyonlarının tetkiklerle izlenmesi büyüme ve gelişme takibi açısından önemlidir.  

ERKEN TANI VE TEDAVİ BÜYÜK ÖNEM TAŞIYOR

Talasemide erken tanı ve tedavi büyük önem taşır. Talasemi, mutasyonu klinik seyrine göre ‘talasemi majör’ veya ‘talasemi intermedia’ olarak adlandırılır.

Talassemi intermedialı hasta da homozigot durumda olduğu halde eritrosit transfüzyonlarına gereksinim duymaz veya başka sistemik hastalıkların eşlik ettiği durumda transfüzyon gereksinimi olabilir. Ağır seyirli talasemi majorlu hastalar ise klinik yönden daha dikkatle izlenmelidir. 

Tedavide, doğum öncesi tanı programı ile ağır hastaların doğması önlenebilir. Her iki eş taşıyıcı ise gebe olduğu anlaşılır anlaşılmaz, gebeliğin erken dönemlerinde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurulmalıdır.

Doğum öncesi tanılama da önemlidir. Doğum öncesi 8-13’üncü haftalar arası chorion villus örneklemesi (Plasentadan biyopsi alınması), 16-20’nci haftalarda kordosentezle olabilir. Bütün tetkik ve tedaviler 20’nci haftada tamamlanmalıdır.

 Çocuğun ağır mutasyonları taşıdığı biliniyorsa en kesin çözüm doku grubu tutan kardeşler veya akrabaları varsa kök hücre naklidir. Bu seçeneği kullanamayan hastalar düzenli transfüzyon ve şelasyon tedavisi ile normal yaşam sürdürebilir.

 Erken tanı ve tedavinin başlandığı hastalarda komplikasyonlar da önlenebilir. Talasemi erken tanı konulduğu ve tedavi edildiği durumda korkulacak bir hastalık değildir. Düzenli takip ve tedavilerini almak üzere, hastaların çalışmalarında da sakınca yoktur.

 

Sosyal Medya

Güncelleme Tarihi:2023-05-13 11:09:45
**İçeriklerimiz hastane hekimlerimiz tarafından bilgilendirme amaçlı hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza danışın.